Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie ist eine seltene erbliche Augenerkrankung, die beeinflusst, wie Blutgefäße in der Netzhaut wachsen, also in der lichtempfindlichen Schicht am hinteren Teil des Auges. Sie ist oft schon bei der Geburt vorhanden, aber die familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann auch im Säuglingsalter, in der Kindheit oder sogar erst im Erwachsenenalter festgestellt werden, weil die Anzeichen sehr unterschiedlich sein können. Manche Menschen haben anfangs keine klaren Beschwerden, während andere eine verminderte Sehkraft, schlechtes Sehen auf einem Auge oder Veränderungen bemerken, die mit frühen Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie zusammenhängen, etwa Schielen oder Schwierigkeiten, gut zu sehen. Nicht alle machen die gleiche Erfahrung. Die Behandlung konzentriert sich meist darauf, das Sehvermögen zu schützen, mit regelmäßigen augenärztlichen Untersuchungen und, wenn nötig, einer Laserbehandlung, einer Kältebehandlung, Injektionen oder einer Operation bei Komplikationen wie einer Netzhautablösung.
Wie viele Menschen leben mit Retinopathie, exsudative familiäre?
Es gibt keine verlässliche aktuelle Zahl dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie leben. Seltene-Krankheiten-Referenzquellen wie Orphanet und das Genetic and Rare Diseases Information Center beschreiben sie als sehr selten. Da leichte Fälle übersehen werden können und Studien unterschiedliche Methoden zur Erfassung verwenden, nennen sie jedoch keine allgemein anerkannte weltweite oder US-Gesamtzahl.
Überblick
Retinopathie, exsudative familiäreSymptome
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie betrifft vor allem die Netzhaut, das lichtempfindliche Gewebe am hinteren Teil des Auges. Zu den Anzeichen können eine eingeschränkte Sehfähigkeit, ein Abweichen der Augen, ein weißer Pupillenreflex oder eine Netzhautablösung gehören, die manchmal erstmals im Kindesalter bemerkt werden.
Ausblick und Prognose
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann jahrelang mild bleiben oder zu einem Sehverlust führen, wenn die Netzhaut geschädigt wird oder sich ablöst. Der Verlauf ist sehr unterschiedlich, aber eine regelmäßige lebenslange augenärztliche Versorgung und eine rechtzeitige Behandlung können vielen Menschen helfen, ein brauchbares Sehvermögen zu erhalten.
Ursachen und Risikofaktoren
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie wird in der Regel durch eine Genveränderung verursacht, die die Entwicklung der Blutgefäße im Auge beeinflusst. Sie kann in Familien gehäuft auftreten oder bei einem Kind zum ersten Mal vorkommen. Die Schwere kann unterschiedlich sein, auch innerhalb derselben Familie.
Genetische Einflüsse
Die Genetik ist bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie von zentraler Bedeutung, und Veränderungen in mehreren Genen sind eine Hauptursache. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie schwer die familiäre exsudative Vitreoretinopathie verläuft, wann sie beginnt und ob auch andere Familienmitglieder betroffen sind.
Diagnose
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie wird in der Regel anhand von Befunden der Augenuntersuchung und bildgebenden Untersuchungen der Netzhaut diagnostiziert. Ärztinnen und Ärzte achten dabei auf typische klinische Merkmale, manchmal auch bei Familienangehörigen. Die genetische Diagnose der familiären exsudativen Vitreoretinopathie kann durch genetische Tests bestätigt werden.
Behandlung und Medikamente
Bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie wird deine Netzhaut geschützt, und Veränderungen werden im Laufe der Zeit beobachtet. Viele Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie benötigen eine Laserbehandlung, eine Kältetherapie oder eine Augenoperation. Regelmäßige Augenuntersuchungen leiten die Behandlung und helfen, dein Sehvermögen zu erhalten.
Symptome
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann das Sehvermögen auf sehr unterschiedliche Weise beeinträchtigen, sogar innerhalb derselben Familie. Manche merken anfangs kaum etwas, während andere schon seit der Kindheit Sehstörungen auf einem Auge oder auf beiden Augen haben. Weil die frühen Merkmale der familiären exsudativen Vitreoretinopathie unauffällig sein können, wird sie manchmal bei einer Augenuntersuchung in der Familie entdeckt, statt erst nach deutlichen Beschwerden. Die Merkmale unterscheiden sich von Person zu Person und können sich im Laufe der Zeit verändern.
Manche Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie bemerken keine Sehstörungen, vor allem am Anfang nicht. Die Erkrankung kann erstmals bei einer Augenuntersuchung nach Pupillenerweiterung oder nach der Diagnose bei einem Familienmitglied auffallen.
Das Sehen kann auf einem Auge oder auf beiden Augen verschwommen oder vermindert sein, und der Unterschied kann leicht oder stärker ausgeprägt sein. Dadurch kann es schwerer werden, entfernte Schilder zu lesen, die Tafel im Klassenraum zu sehen oder feine Details zu erkennen.
Ein Auge kann nach innen oder außen abweichen, weil die Augen nicht richtig zusammenarbeiten. Bei Kindern kann das auch zu einem schwächer sehenden Auge führen, das oft als Schielen bezeichnet wird.
Wenn ein Auge stärker betroffen ist als das andere, kann es schwieriger sein, Stufen einzuschätzen, Getränke einzuschenken oder einen Ball zu fangen. Manche Menschen verlassen sich auf das stärkere Auge und merken das Problem zunächst nicht.
Wie Betroffene Retinopathie, exsudative familiäre normalerweise zuerst bemerken?
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie fällt oft zuerst auf, wenn ein Baby oder Kind nicht normal zu sehen scheint, ein Auge nach innen oder außen abweicht oder auf Fotos oder bei bestimmtem Licht ein weißer Reflex in der Pupille zu sehen ist. In einigen Familien werden die ersten Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie sogar früher bei einer Augenuntersuchung entdeckt, weil ein Elternteil, ein Geschwisterkind oder ein Neugeborenes untersucht wird, nachdem bei einer anderen verwandten Person die Diagnose gestellt wurde. In anderen Fällen wird sie erst bemerkt, nachdem die Sehschärfe nachlässt, das räumliche Sehen beeinträchtigt ist oder eine Ärztin oder ein Arzt ein abnormes Wachstum von Blutgefäßen und Narbenbildung an den Rändern der Netzhaut feststellt, also der lichtempfindlichen Schicht am hinteren Teil des Auges. Die Anzeichen können sehr unterschiedlich sein. Manche Menschen haben nur leichte Veränderungen, die erst im Rahmen eines Screenings auffallen, während andere erst durch ernstere Probleme auffallen, zum Beispiel eine Netzhautblutung oder eine Netzhautablösung, wenn sich die Netzhaut von der Rückwand des Auges löst.
Arten von Retinopathie, exsudative familiäre
Es sind keine klar abgrenzbaren Typen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
Wahrscheinlich nicht in irgendeiner nachgewiesenen Weise: Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie ist eine vererbte Augenerkrankung, die beeinflusst, wie Blutgefäße in der lichtempfindlichen Schicht am Augenhintergrund wachsen. Es gibt keine guten Belege dafür, dass Ernährung, Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel oder andere Änderungen des Lebensstils den Beginn der Beschwerden spürbar verzögern können. Was hilft, ist ein frühes Screening und regelmäßige erweiterte Augenuntersuchungen für Menschen mit dieser Erkrankung und für enge Angehörige. So können Ärztinnen und Ärzte nach schwachen Stellen, Blutungen oder Zug an der Netzhaut suchen und Komplikationen bei Bedarf früh behandeln. Das kann die Erkrankung selbst nicht verhindern, aber eine rechtzeitige Behandlung kann das Risiko eines schweren Sehverlusts senken. Deshalb ist es sinnvoll, in engem Kontakt mit einer Augenärztin oder einem Augenarzt zu bleiben, um das Sehvermögen so gut wie möglich zu schützen.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Ja. Bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie ist bekannt, dass Veränderungen in mehreren verschiedenen Genen beeinflussen können, wie sich die Blutgefäße in der Netzhaut entwickeln. Das kann sich darauf auswirken, welche Augenprobleme auftreten, wie schwer sie sind und ob sie sich im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben zeigen. Selbst innerhalb derselben Familie haben manche Betroffene nur leichte Sehveränderungen, während andere schwerere Probleme wie Netzhautvernarbung, Blutungen oder eine Netzhautablösung entwickeln. Genetische Befunde können also einen Teil des Musters erklären, aber nicht jedes Symptom mit Sicherheit vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Wenn Menschen nach den Ursachen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie fragen, lautet die wichtigste Antwort: eine genetische Veränderung, die von Geburt an vorhanden ist. Diese Veränderung beeinflusst, wie sich Blutgefäße in der Netzhaut bilden, also in dem lichtempfindlichen Gewebe am Augenhintergrund. Die Familienanamnese ist der wichtigste Risikofaktor, weil die Veränderung oft von einem Elternteil vererbt wird, sie kann aber auch neu beim Kind entstehen. Eine genetische Veränderung zu haben bedeutet nicht, dass du die familiäre exsudative Vitreoretinopathie mit Sicherheit entwickeln wirst. Lebensstil, Ernährung und die Nutzung von Bildschirmen sind keine bekannten Ursachen, und ein eindeutiger umweltbedingter Auslöser ist nicht nachgewiesen.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie wird meist durch eine vererbte Veränderung in einem Gen verursacht, das dabei hilft, dass die Blutgefäße in der Netzhaut, der lichtempfindlichen Schicht am hinteren Teil des Auges, normal wachsen. Der wichtigste Risikofaktor ist eine familiäre Vorbelastung für diese Erkrankung, obwohl manche Menschen sie aufgrund einer neuen Genveränderung entwickeln oder weil Verwandte nur so milde Anzeichen haben, dass niemand wusste, dass die Erkrankung in der Familie vorkommt. Es gibt keine gut belegten Ursachen aus dem Lebensstil oder der Umwelt, und sie steht nicht hauptsächlich mit Dingen wie Ernährung, Bildschirmnutzung oder Augenbelastung in Verbindung.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Wenn Menschen nach Umwelt- und biologischen Risikofaktoren für die familiäre exsudative Vitreoretinopathie suchen, ist der wichtigste Punkt, dass keine klaren nicht erblichen Auslöser bestätigt wurden. Forschende untersuchen weiterhin, wie äußere Einflüsse mit unserer inneren Biologie zusammenwirken. Bisher haben sich Schwangerschaftsexpositionen, geburtsbedingte Faktoren und Umweltgifte nicht in einer konsistenten, belegten Weise mit der Erkrankung verbunden gezeigt, wie es bei einigen anderen Augenerkrankungen der Fall ist.
Keine bestimmte Infektion, kein bestimmtes Medikament, keine Strahlenexposition und kein bestimmter Giftstoff während der Schwangerschaft wurde als Ursache der familiären exsudativen Vitreoretinopathie bewiesen. Die Evidenz ist begrenzt, daher werden diese Expositionen nicht als etablierte Risikomarker für diese Erkrankung verwendet.
Frühgeburt, niedriges Geburtsgewicht und zusätzlicher Sauerstoff nach der Geburt sind bekannte Risiken für eine andere Netzhauterkrankung, nicht aber eine bewiesene Ursache der familiären exsudativen Vitreoretinopathie. Sie können die Diagnose weniger eindeutig machen, weil sich die Augenbefunde überschneiden können.
Keine mütterliche Erkrankung, kein höheres elterliches Alter und keine häufige Schwangerschaftskomplikation wurden bislang konsistent mit einem erhöhten Risiko für familiäre exsudative Vitreoretinopathie in Verbindung gebracht. Ärztinnen und Ärzte vermeiden es in der Regel, diese als echte Risikofaktoren zu nennen, solange keine stärkeren Belege vorliegen.
Luftverschmutzung, Schwermetalle und ähnliche äußere Einflüsse haben keinen klaren, reproduzierbaren Zusammenhang mit der Erkrankung gezeigt. Derzeit gibt es keine gut belegten Umwelt-Risikofaktoren, auf die man verweisen könnte.
Genetische Risikofaktoren
Bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie ist der wichtigste bekannte Risikofaktor, eine Genveränderung zu erben, die das normale Wachstum der Blutgefäße in der Netzhaut stört. Mehrere Gene können beteiligt sein, die meisten davon gehören zu demselben Signalsystem, das die Entwicklung der Netzhaut steuert. Risiko ist nicht Schicksal – es kann sich von Mensch zu Mensch stark unterscheiden, und selbst Verwandte mit derselben Genveränderung können sehr unterschiedlich betroffen sein.
Familienanamnese: Wenn ein Elternteil, Geschwister oder Kind eine familiäre exsudative Vitreoretinopathie hat, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass sie in der Familie vorkommt. Einige Verwandte haben nur sehr milde Beschwerden und wissen vielleicht erst nach einer genauen Augenuntersuchung, dass sie betroffen sind.
FZD4-Veränderungen: Veränderungen in FZD4 sind eine häufige genetische Ursache der familiären exsudativen Vitreoretinopathie. Oft reicht schon eine veränderte Kopie, die von einem der Elternteile vererbt wurde, um das Risiko bei einem Kind zu erhöhen.
LRP5-Veränderungen: Veränderungen in LRP5 können eine familiäre exsudative Vitreoretinopathie verursachen, manchmal in Familien, in denen eine veränderte Kopie ausreicht, und manchmal, wenn zwei veränderte Kopien beteiligt sind. Einige Menschen mit LRP5-bedingter Erkrankung haben auch eine geringere Knochendichte als erwartet.
TSPAN12-Veränderungen: Veränderungen in TSPAN12 sind eine weitere anerkannte Ursache der familiären exsudativen Vitreoretinopathie. Diese Veränderungen betreffen meist dasselbe Wachstumssignal, das den Blutgefäßen der Netzhaut hilft, sich normal über die Rückseite des Auges auszubreiten.
NDP-Veränderungen: Veränderungen in NDP verursachen eine X-chromosomale Form der familiären exsudativen Vitreoretinopathie. Männer haben oft ausgeprägtere Augenbefunde, während Frauen, die die Veränderung tragen, nur milde Veränderungen oder keine offensichtlichen Beschwerden haben können.
Neue Mutationen: Manchmal beginnt eine familiäre exsudative Vitreoretinopathie mit einer neuen Genveränderung bei einem Kind, auch wenn keine bekannte Familienanamnese vorliegt. Das kann dazu führen, dass die erste Diagnose in einer Familie unerwartet ist.
Seltene Gene: Bei einer kleineren Zahl von Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie finden sich Veränderungen in anderen Genen, die mit der Entwicklung der Blutgefäße der Netzhaut zusammenhängen, darunter ZNF408 und KIF11. Wenn die Diagnose wahrscheinlich ist, die häufigen Gene aber unauffällig sind, kann die genetische Untersuchung auf familiäre exsudative Vitreoretinopathie ein breiteres Panel umfassen. Selbst dann findet die heutige Testung nicht in jeder Familie eine Ursache.
Lebensstil-Risikofaktoren
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie ist eine vererbte Augenerkrankung, daher wird sie nicht durch Lebensgewohnheiten verursacht. Wie sich der Lebensstil auf die familiäre exsudative Vitreoretinopathie auswirkt, kann aber für die Sicherheit der Sehkraft, das Risiko von Komplikationen und die tägliche Belastung durch Symptome wichtig sein. Die sinnvollsten Maßnahmen im Alltag sind diejenigen, die Augenverletzungen verringern, die Kontrolle unterstützen und helfen, schnell auf Warnzeichen von Netzhautproblemen zu reagieren.
Schläge auf den Kopf oder das Auge können besonders riskant sein, wenn die Netzhaut bereits fragil oder verändert ist. Das Tragen von Schutzbrillen beim Sport oder bei gefährlichen Arbeiten kann helfen, das Risiko von Netzhautrissen, Blutungen oder Ablösungen zu senken.
Kontaktsportarten, Tauchen oder Aktivitäten mit plötzlicher Beschleunigung können bei manchen Menschen mit FEVR das Risiko einer Augenverletzung erhöhen. Eine Augenärztin oder ein Augenarzt kann je nach Ausmaß der Netzhauterkrankung in jedem Auge beraten, welche Aktivitäten sicherer sind.
Verpasste Augenarzttermine können dazu führen, dass eine stille Verschlechterung unbemerkt bleibt, bis die Sehkraft schwerer zu erhalten ist. Eine regelmäßige Netzhautkontrolle ist einer der wichtigsten lebensstilbezogenen Risikofaktoren bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie, weil eine frühe Behandlung Komplikationen verringern kann.
Neue Lichtblitze, Glaskörpertrübungen, ein Verlust des seitlichen Sehens oder ein schattenartiger Vorhang sollten nicht ignoriert werden, da sich sonst eine Netzhautablösung nicht rechtzeitig behandeln lässt. Wenn sich Beschwerden verändern, kann eine rasche Abklärung bei FEVR die Sehkraft retten.
Risikoprävention
Da es sich bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie um eine vererbte Erkrankung handelt, gibt es meist keine Möglichkeit, zu verhindern, dass sich die Erkrankung selbst entwickelt. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko eines Sehverlusts zu senken, indem Augenveränderungen früh erkannt und Probleme behandelt werden, bevor sie an der Netzhaut ziehen oder Blutungen verursachen. Manche Menschen haben eine sehr milde Erkrankung, während andere schon im Kindesalter schwere Augenschäden entwickeln. Deshalb müssen Vorbeugungspläne zum Alter, zu den Beschwerden und zur Familienanamnese der betroffenen Person passen. Vorbeugung wirkt am besten in Kombination mit regelmäßigen Kontrollen.
Laufende Termine bei einer augenärztlichen Fachkraft gehören zu den besten Möglichkeiten, Komplikationen bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie zu verringern. Auch wenn das Sehen normal erscheint, können Untersuchungen stille Veränderungen in der peripheren Netzhaut erkennen, bevor es zu einer Netzhautablösung oder bleibendem Sehverlust kommt.
Nahe Angehörige können von Augenuntersuchungen profitieren, weil familiäre exsudative Vitreoretinopathie in Familien gehäuft auftreten und leicht übersehen werden kann. So lassen sich frühe Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie bei einer Person entdecken, die im Alltag noch keine offensichtlichen Sehprobleme hat.
Neue Glaskörpertrübungen, Lichtblitze, verschwommenes Sehen, ein Schatten im Gesichtsfeld oder ein Auge, das abzuweichen beginnt, sollten rasch abgeklärt werden. Eine schnelle Behandlung kann manchmal verhindern, dass aus einem kleinen Netzhautproblem ein größerer Notfall wird.
Wenn eine augenärztliche Fachkraft undichte Gefäße oder Netzhautbereiche mit Risiko findet, kann eine Behandlung wie Laser oder andere Verfahren helfen, das Sehvermögen zu schützen. Bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie zielt eine frühe Behandlung oft darauf ab, Blutungen, Narbenbildung und Netzhautablösung zu verhindern.
Kann man Retinopathie, exsudative familiäre vorbeugen?
Nein, die familiäre exsudative Vitreoretinopathie lässt sich in der Regel nicht verhindern, weil es sich um eine vererbte Augenerkrankung handelt, die beeinflusst, wie Blutgefäße im hinteren Bereich des Auges wachsen. Wenn sie in deiner Familie vorkommt, können frühe Augenuntersuchungen bei Babys, Kindern und anderen nahen Angehörigen helfen, Veränderungen früher zu erkennen und das Risiko eines schweren Sehverlusts durch Komplikationen zu verringern. Eine genetische Beratung kann Familien außerdem helfen zu verstehen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit ist, ein Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, aber sie kann sie nicht vollständig verhindern.
Übertragung
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie ist keine Infektion. Sie wird also nicht von Mensch zu Mensch durch Husten, Berühren, Küssen, Sex, Nahrung oder gemeinsam genutzte Räume übertragen. Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie ist eine genetische Augenerkrankung, die meist in Familien vererbt wird. Das bedeutet, dass sie schon bei der Geburt vorhanden sein kann, auch wenn die Beschwerden mild sind oder anfangs übersehen werden.
In vielen Familien kann ein Kind die familiäre exsudative Vitreoretinopathie von einem betroffenen Elternteil erben. Seltener geschieht das, wenn beide Elternteile eine Genveränderung weitergeben oder wenn die Veränderung mit dem X-Chromosom verknüpft ist. Manchmal tritt sie bei einer Person erstmals durch eine neue genetische Veränderung auf, auch wenn keine bekannte Familienanamnese vorliegt. Wenn du wissen möchtest, wie die familiäre exsudative Vitreoretinopathie in deiner Familie vererbt wird, können genetische Tests und Augenuntersuchungen für enge Angehörige helfen zu zeigen, wer ebenfalls gefährdet sein könnte.
Wann man seine Gene testen sollte
Ziehe eine genetische Untersuchung in Betracht, wenn du oder dein Kind ungeklärte periphere Netzhautveränderungen, eine Netzhautablösung oder eine Familienanamnese mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie habt. Die Untersuchung kann die Diagnose bestätigen, die augenärztlichen Kontrollen und die Behandlung steuern und dabei helfen, Angehörige zu identifizieren, darunter Säuglinge und Kinder, die frühzeitige Netzhautuntersuchungen benötigen könnten, bevor das Sehvermögen beeinträchtigt wird.
Diagnose
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie wird oft festgestellt, wenn ein Baby, ein Kind oder ein Erwachsener ungewöhnliche Veränderungen der Blutgefäße in der Netzhaut hat, also in der lichtempfindlichen Schicht am hinteren Teil des Auges. Manche Menschen haben nur wenige Beschwerden, während andere eine verminderte Sehschärfe, ein schielendes Auge oder Schwierigkeiten beim Sehen mit einem Auge bemerken. Deshalb kann die Diagnose der familiären exsudativen Vitreoretinopathie einige Zeit dauern. Ärztinnen und Ärzte bestätigen sie in der Regel mit einer sorgfältigen Augenuntersuchung und Tests, die zeigen, wie sich die Netzhaut und ihre Blutgefäße entwickelt haben.
Eine Fachärztin oder ein Facharzt für Augenheilkunde sieht sich die Netzhaut nach der Pupillenerweiterung genau an. Dabei wird geprüft, ob Netzhautblutgefäße sich nicht normal entwickelt haben, und auch nach Narben, Zug an der Netzhaut oder einer Netzhautablösung gesucht.
Weitwinkelaufnahmen und andere bildgebende Befunde helfen, die Ränder der Netzhaut darzustellen, an denen Veränderungen leicht übersehen werden können. Diese Bilder können ungewöhnliche Gefäße, Undichtigkeiten oder Falten dokumentieren und dabei helfen, den Schweregrad der Erkrankung zu verfolgen.
Bei dieser Untersuchung wird ein Farbstoff in den Blutkreislauf gegeben und es werden schnell aufeinanderfolgende Aufnahmen gemacht, um den Blutfluss in der Netzhaut darzustellen. So können fehlende Gefäße in der Peripherie, undichte Gefäße und ein abnormes neues Gefäßwachstum sichtbar werden, die die Diagnose stützen.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann hilfreich sein, weil diese Erkrankung oft in Familien gehäuft auftritt. Angehörige hatten möglicherweise eine schlechte Sehkraft, eine Netzhautablösung oder die Mitteilung, dass sie eine unklare Netzhauterkrankung haben, auch wenn niemand denselben Namen dafür verwendet hat.
Wie wird Retinopathie, exsudative familiäre diagnostiziert?
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie wird normalerweise von einer Augenärztin oder einem Augenarzt nach einer ausführlichen Augenuntersuchung mit pupillenerweiternden Tropfen diagnostiziert. Dabei wird die Netzhaut, die lichtempfindliche Schicht an der Rückseite des Auges, genau betrachtet. Ärztinnen und Ärzte verwenden oft spezielle bildgebende Verfahren, zum Beispiel Weitwinkelaufnahmen und manchmal einen Farbstofftest, der die Blutgefäße des Auges deutlicher darstellt, um nach Bereichen zu suchen, in denen diese Gefäße sich nicht normal entwickelt haben oder in denen Zug, Blutungen oder eine Schädigung der Netzhaut vorliegen; außerdem berücksichtigen sie die Beschwerden und die Familienanamnese. Ein Gentest kann die Diagnose manchmal unterstützen und betroffene Angehörige identifizieren, wird aber in der Regel zusammen mit der Augenuntersuchung und den bildgebenden Verfahren und nicht allein eingesetzt.
Stadien von Retinopathie, exsudative familiäre
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann sich in anerkannten Stadien entwickeln, abhängig davon, wie stark sich die äußere Netzhaut nicht normal entwickelt hat und ob Zug oder Vernarbung das Auge beeinträchtigt. Bei einigen Menschen wird sie früh mit wenigen Beschwerden entdeckt, während andere erst diagnostiziert werden, wenn die Veränderungen des Sehens deutlicher werden. Vielen fällt es leichter, damit umzugehen, sobald sie verstehen, was vor sich geht, vor allem weil die frühen Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie leicht übersehen werden können.
Stadium 1
Der weit äußere Teil der Netzhaut hat sich nicht vollständig entwickelt, aber es kann zu keiner Blutung, Vernarbung oder Netzhautablösung kommen. Das Sehvermögen kann normal sein, und dieses Stadium wird manchmal nur bei einer gründlichen Augenuntersuchung entdeckt.
Stadium 2
Ungewöhnliche Blutgefäße oder narbenähnliches Gewebe beginnen sich am Rand der Netzhaut zu bilden. Ärztinnen oder Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Veränderungen des Sehens, aber manche Menschen haben in diesem Stadium im Alltag noch wenige oder gar keine Beschwerden.
Stadium 3
Ein Teil der Netzhaut beginnt sich zu heben oder sich abzulösen, meist durch Zug von Narbengewebe. Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie bemerken möglicherweise verschwommenes Sehen, ein eingeschränktes seitliches Sehvermögen oder Schwierigkeiten, mit einem Auge gut zu sehen.
Stadium 4
Es entwickelt sich eine ausgedehntere Netzhautablösung, aber ein Teil der zentralen Netzhaut kann noch angeheftet bleiben. Für viele bedeutet das, dass es schwieriger wird, ein klares Sehvermögen zu erhalten, und oft ist dringend fachärztliche Versorgung nötig, um das Sehvermögen zu schützen.
Stadium 5
Die Netzhautablösung ist vollständig oder nahezu vollständig, und der Sehverlust kann schwer sein. Bei fortgeschrittener familiärer exsudativer Vitreoretinopathie kann das Auge außerdem weitere Komplikationen entwickeln, zum Beispiel eine deutliche Vernarbung oder Veränderungen des Augeninnendrucks.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie ist sehr unterschiedlich. Sie reicht von Menschen, die nur leicht betroffen sind und ihr Leben lang gut sehen können, bis zu anderen, bei denen sich bereits im Kindesalter eine schwere, fortschreitende Netzhauterkrankung entwickelt. Die Prognose ist im Allgemeinen besser, wenn die Erkrankung früh erkannt und regelmäßig überwacht wird, da eine rechtzeitige Behandlung von peripherer Netzhautischämie, Neovaskularisation, Netzhautfalten oder Netzhautablösung helfen kann, das Sehvermögen zu erhalten. Selbst innerhalb derselben Familie kann der Verlauf unvorhersehbar sein. Manche Betroffene haben keine Beschwerden, während andere eine erhebliche Sehbeeinträchtigung oder Erblindung auf einem oder beiden Augen erleben. Oft ist eine lebenslange augenärztliche Nachsorge nötig, da im Verlauf Komplikationen auftreten oder fortschreiten können. Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie betrifft vor allem die Augen und ist normalerweise nicht mit einer verkürzten Lebenserwartung verbunden. Daher ist die Sterblichkeit durch die Erkrankung selbst in der Regel nicht erhöht. Die Sehprognose hängt vor allem von der Schwere bei der Vorstellung, der jeweiligen genetischen Ursache und davon ab, ob sehbedrohliche Komplikationen verhindert oder erfolgreich behandelt werden können.
Langzeitwirkungen
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann das Sehvermögen über viele Jahre beeinträchtigen, aber der Langzeitverlauf ist von Person zu Person sehr unterschiedlich. Bei manchen Menschen wird die Erkrankung erkannt, nachdem in der Kindheit frühe Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie auffallen, während andere über Jahre nur wenige Beschwerden im Alltag haben. Die Langzeitfolgen reichen weit, von leichten, stabilen Veränderungen der Netzhaut bis hin zu einem schweren Sehverlust, wenn die Netzhaut gezogen wird, vernarbt oder sich ablöst.
Viele Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie haben dauerhafte Sehveränderungen an einem oder beiden Augen. Das kann von leichter Unscharfheit oder einem fleckigen Ausfall des seitlichen Sehens bis hin zu einer schweren Sehschwäche reichen, je nachdem, wie stark die Netzhaut im Laufe der Zeit betroffen war.
Eine der schwerwiegendsten Langzeitfolgen ist die Netzhautablösung, bei der sich die lichtempfindliche Schicht am Augenhintergrund ablöst. Das kann zu einem dauerhaften, schweren Sehverlust führen und sowohl in der Kindheit als auch später im Leben auftreten.
Abnormes Blutgefäßwachstum kann Narbengewebe hinterlassen, das an der Netzhaut zieht. Mit der Zeit kann dieser Zug das Sehen verzerren, Netzhautfalten verursachen oder das Risiko für eine spätere Ablösung erhöhen.
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie betrifft oft beide Augen unterschiedlich, sodass ein Auge deutlich schlechter sehen kann als das andere. Für viele bedeutet das Probleme mit dem räumlichen Sehen, beim Lesen über eine Seite oder später beim Sport und beim Autofahren.
Wie ist es, mit Retinopathie, exsudative familiäre zu leben?
Das Leben mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie kann von Person zu Person sehr unterschiedlich sein: Manche Menschen haben nur leichte Veränderungen des Sehvermögens, während andere mit eingeschränktem Sehen, verminderter räumlicher Wahrnehmung, Gesichtsfeldausfällen oder einem schweren Sehverlust leben, der Lesen, Schule, Autofahren, Arbeit und das sichere Bewegen in unbekannten Umgebungen beeinträchtigen kann. Für viele gehören auch regelmäßige Augenarzttermine zum Alltag, das genaue Beobachten plötzlicher Veränderungen wie neuer Lichtblitze, Glaskörpertrübungen oder einer Verschlechterung des Sehens und manchmal eine Behandlung oder Operation, wenn die Netzhaut gefährdet ist oder sich ablöst. Da diese Erkrankung familiär gehäuft auftritt, sind oft mehr als ein Familienmitglied betroffen. Deshalb übernehmen Eltern, Partner und andere Angehörige häufig zusätzliche Aufgaben bei Fahrten, bei der Unterstützung in Schule oder Beruf und bei der seelischen Entlastung, während sie zugleich ihre eigenen Fragen zum genetischen Risiko und zur augenärztlichen Vorsorge haben.
Behandlung und Medikamente
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie wird je nachdem behandelt, wie stark die Netzhaut betroffen ist. Deshalb brauchen manche Menschen nur regelmäßige augenärztliche Untersuchungen und bildgebende Kontrollen, während andere eine aktive Behandlung zum Schutz des Sehvermögens benötigen. In milderen Fällen beobachten Ärztinnen und Ärzte mögliche Veränderungen engmaschig. Wenn undichte Blutgefäße oder Bereiche der Netzhaut vorliegen, in denen sich kein normaler Blutfluss entwickelt hat, umfasst die Behandlung oft eine Lasertherapie oder eine Kältebehandlung, um das Risiko für Blutungen, Narbenbildung oder eine Netzhautablösung zu senken. Manche Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie erhalten außerdem Augeninjektionen, die das abnorme Wachstum von Blutgefäßen verringern. Wenn sich die Netzhaut bereits abgelöst hat, kann eine Operation nötig sein, um sie zu reparieren. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich gut, und weil sich die familiäre exsudative Vitreoretinopathie im Laufe der Zeit verändern kann, ist die Nachsorge bei einer Netzhautspezialistin oder einem Netzhautspezialisten ein wichtiger Teil der Versorgung.
Kann man Retinopathie, exsudative familiäre heilen?
Nein, es gibt derzeit keine Heilung für die familiäre exsudative Vitreoretinopathie. Es handelt sich um eine vererbte Augenerkrankung. Die Behandlung kann sie also nicht beseitigen, aber regelmäßige Augenuntersuchungen und Behandlungen wie eine Laserbehandlung, Medikamente, die ins Auge gegeben werden, oder eine Operation können helfen, das Sehvermögen zu schützen und Probleme durch ungewöhnliche Blutgefäße im hinteren Bereich des Auges zu behandeln. Wie gut die Behandlung hilft, kann von Person zu Person unterschiedlich sein.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie kann das Sehvermögen auf sehr unterschiedliche Weise beeinträchtigen – von keinerlei Problemen im Alltag bis hin zu einem schweren Sehverlust, der dringend behandelt werden muss. Die Behandlung konzentriert sich oft darauf, die Netzhaut zu schützen, brauchbares Sehvermögen zu erhalten und Veränderungen früh zu erkennen, da die frühen Anzeichen einer familiären exsudativen Vitreoretinopathie mild sein oder leicht übersehen werden können. Nicht jede Behandlung wirkt bei allen gleich, deshalb wird die Versorgung meist an das Alter, die Befunde am Auge und daran angepasst, ob ein Auge oder beide Augen betroffen sind.
Augenuntersuchungen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt für Netzhaut sind ein wichtiger Teil der Versorgung, besonders bei Kindern und Angehörigen, die Beschwerden vielleicht nicht bemerken. Bei diesen Terminen können neue Blutungen, Zug an der Netzhaut oder Bereiche, die nicht genug Blut erhalten, erkannt werden, bevor Sehverschlechterungen deutlich werden.
Mit Laser lassen sich auffällige Bereiche der Netzhaut verschließen oder behandeln, wenn dort ein Risiko für Austritt von Flüssigkeit, Blutungen oder die Bildung von Narbengewebe besteht. Für viele beginnt die Behandlung nicht in der Apotheke, sondern mit einem solchen Eingriff, um das Risiko späterer Netzhautschäden zu senken.
Bei der Kryotherapie wird krankes äußeres Netzhautgewebe mit kontrollierter Kälte behandelt, wenn Laser nicht die beste Option ist. Sie kann in weiter außen gelegenen Bereichen der Netzhaut oder dann eingesetzt werden, wenn der Einblick ins Auge eingeschränkt ist.
Eine Operation kann nötig sein, wenn die familiäre exsudative Vitreoretinopathie eine Netzhautablösung, ausgeprägtes Narbengewebe oder eine Blutung ins Auge verursacht. Eingriffe wie Vitrektomie oder Skleralbuckel sollen den Zug verringern und die Netzhaut stützen, auch wenn sich das Sehvermögen dabei unterschiedlich erholen kann.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie beeinflussen Gene klar, wie sich die Augenerkrankung entwickelt. Ihre Rolle dabei, vorherzusagen, wie die meisten Medikamente wirken, ist aber noch nicht gut belegt. Wenn Medikamente eingesetzt werden, handelt es sich meist um eine Injektion ins Auge, um ein weiteres Austreten von Flüssigkeit oder ein abnormes Wachstum von Blutgefäßen zu verlangsamen. Ärztinnen und Ärzte entscheiden die Behandlung vor allem anhand dessen, was sie im Auge sehen, zum Beispiel Blutungen, Schwellungen oder Zug an der Netzhaut, und nicht anhand eines Gentests. Anders gesagt: Die genetischen Veränderungen, die mit dieser Erkrankung verbunden sind, sind vor allem für die Erkrankung selbst und das Risiko in der Familie wichtig. Die Reaktion auf Medikamente kann zwar von Person zu Person unterschiedlich sein, wird in der routinemäßigen Versorgung aber noch nicht durch die Genetik gesteuert.
Pharmakologische Behandlungen
Bei vielen Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie sind Medikamente nicht die Hauptbehandlung. Die Versorgung konzentriert sich meist auf eine Laserbehandlung, eine Kältebehandlung oder eine Operation, während Arzneimittel in ausgewählten Fällen eingesetzt werden können, um ein Austreten von Flüssigkeit oder ein abnormes Wachstum von Blutgefäßen in der Netzhaut zu kontrollieren. Nicht alle sprechen auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an, und es gibt kein zugelassenes Arzneimittel, das die zugrunde liegende genetische Ursache der familiären exsudativen Vitreoretinopathie korrigiert.
Bevacizumab, Ranibizumab und Aflibercept können als Augeninjektionen eingesetzt werden, wenn die familiäre exsudative Vitreoretinopathie abnorme Blutgefäße, Blutungen oder eine Schwellung der Netzhaut verursacht. Diese Arzneimittel senken Signale, die das Wachstum neuer Gefäße antreiben, und können manchmal als Teil der Behandlung der familiären exsudativen Vitreoretinopathie helfen, vor allem bei einer aktiveren Erkrankung.
Kortikosteroide wie Triamcinolon oder Dexamethason sind keine Standard-Langzeitbehandlung der familiären exsudativen Vitreoretinopathie, können aber in besonderen Situationen eingesetzt werden, um Entzündungen oder Schwellungen rund um Eingriffe zu verringern. Wenn eine Option nicht wirksam ist, können Medikamente der zweiten Wahl oder alternative Arzneimittel angeboten werden, auch wenn dies von den Befunden am Auge und der Einschätzung der Fachärztin oder des Facharztes abhängt.
Augenärztinnen und Augenärzte können auch betäubende Tropfen, Pupillenerweiternde Tropfen oder kurzfristige Medikamente rund um eine Laserbehandlung oder Operation einsetzen, um die Versorgung sicherer und angenehmer zu machen. Diese Arzneimittel behandeln nicht das eigentliche Problem bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie, können die Behandlung aber unterstützen, wenn Komplikationen wie eine Netzhautablösung oder Blutungen eine dringende Versorgung erfordern.
Genetische Einflüsse
Wenn bei deinem Baby, deinem Kind oder bei dir als Erwachsenen ungewöhnliches Blutgefäßwachstum in der Netzhaut festgestellt wird, möchtest du oft wissen, ob das auch andere in der Familie betreffen könnte. Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie, kurz FEVR, ist eine vererbte Augenerkrankung, die am häufigsten durch Veränderungen in Genen verursacht wird, die an der Entwicklung der Blutgefäße der Netzhaut beteiligt sind, vor allem FZD4, LRP5, TSPAN12 und NDP. Sie kann auf mehrere Arten vererbt werden, darunter dominant, rezessiv und X-chromosomal, sodass das Risiko, dass FEVR auch andere Familienmitglieder betrifft, davon abhängt, welches Gen beteiligt ist. Selbst bei derselben Genveränderung können die Augenbefunde von Mensch zu Mensch sehr unterschiedlich sein, von keinen auffälligen Beschwerden bis hin zu starkem Sehverlust oder einer Netzhautablösung. Deshalb kann eine genetische Untersuchung bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie helfen, die Diagnose zu bestätigen, zu zeigen, welche Familienmitglieder sorgfältige Augenuntersuchungen brauchen, und Entscheidungen zur Familienplanung zu unterstützen. Nahe Verwandte werden oft auch dann untersucht, wenn ihr Sehvermögen normal erscheint, weil eine milde FEVR leicht übersehen werden kann.
Ist Retinopathie, exsudative familiäre genetisch bedingt?
Die Genetik ist bei der familiären exsudativen Vitreoretinopathie von zentraler Bedeutung, und Veränderungen in mehreren Genen sind eine Hauptursache. Verschiedene genetische Varianten können beeinflussen, wie schwer die familiäre exsudative Vitreoretinopathie verläuft, wann sie beginnt und ob auch andere Familienmitglieder betroffen sind.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Veränderungen in Genen sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten dieser Veränderungen haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und sind einfach Teil der natürlichen menschlichen Variation. Bei vielen Genen weist das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Veränderung eher auf einen möglichen Zusammenhang als auf eine sichere Diagnose hin, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine gut erforschte Veränderung in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Bei Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie können genetische Testergebnisse Ärzten helfen zu verstehen, wie sich die Erkrankung im Laufe der Zeit entwickeln könnte, aber sie weisen in der Regel nicht auf ein bestimmtes Medikament hin. In der alltäglichen Versorgung wird die Behandlung weiterhin vor allem nach den Befunden am Auge ausgewählt, etwa nach Arealen mit unzureichendem Gefäßwachstum, Blutungen, Zug an der Netzhaut oder Netzhautablösung. Das bedeutet, dass Ärztinnen und Ärzte eine Laserbehandlung, eine Kältebehandlung, Injektionen, die abnormale Signale für das Gefäßwachstum verringern, oder eine Operation einsetzen können – je nachdem, wie die Netzhaut aussieht, und nicht aufgrund eines routinemäßigen Arzneimittel-Gen-Tests. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber die Kenntnis der Genveränderung kann helfen, Verwandte zu identifizieren, die ebenfalls Augenuntersuchungen brauchen, und kann eine engmaschigere Nachsorge unterstützen, wenn eine Form der familiären exsudativen Vitreoretinopathie eher schwer verlaufen kann. Derzeit gibt es keinen weit verbreiteten pharmakogenetischen Test, der Ärzten sagt, welches Augenmedikament bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie am besten wirkt. Wenn du fragst, wie genetische Tests bei der Behandlung der familiären exsudativen Vitreoretinopathie helfen können, liegt der wichtigste Nutzen meist in einer besseren Überwachung, einer früheren Versorgung und dem Familienscreening, nicht in einem individuell zugeschnittenen Medikationsplan.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Die familiäre exsudative Vitreoretinopathie hat zwar wichtige Bezüge zu einigen anderen Erkrankungen, auch wenn sie vor allem die Augen betrifft. Bei einigen Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie, besonders in Familien mit bestimmten Genveränderungen, kann auch eine geringe Knochendichte oder Osteoporose vorliegen. Deshalb können die Augenbefunde manchmal Teil eines umfassenderen Gesundheitsbildes sein. Bestimmte Erkrankungen können sich überschneiden. Das bedeutet, dass die Veränderungen der Netzhaut bei familiärer exsudativer Vitreoretinopathie den Veränderungen bei Frühgeborenenretinopathie oder der Coats-Krankheit sehr ähnlich sehen können. Das kann die Diagnose erschweren, wenn die gesamte Vorgeschichte nicht klar ist. Für viele spielt das im Alltag eine wichtige Rolle, weil ein Kind zunächst so wirken kann, als habe es eine Netzhauterkrankung, später aber Untersuchungen eine andere Ursache zeigen und dann eine andere Form der Nachsorge nötig ist. Bei einigen selteneren genetischen Formen können auch verwandte Probleme wie Hörverlust oder Entwicklungsunterschiede auftreten, auch wenn das bei den meisten Menschen mit familiärer exsudativer Vitreoretinopathie nicht der Fall ist. Weil sich die frühen Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie mit anderen Augenerkrankungen überschneiden können, achten Ärztinnen und Ärzte oft auf die Familienanamnese, die Geburtsanamnese und manchmal auch auf genetische Tests, um die Ursache einzugrenzen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Retinopathie, exsudative familiäre verursachen?
Mehrere Augenprobleme können wie eine familiäre exsudative Vitreoretinopathie aussehen, eine vererbte Erkrankung, die das lichtempfindliche Gewebe am hinteren Teil des Auges betrifft. Zu den wichtigsten Erkrankungen, an die Ärztinnen und Ärzte denken, gehören die Frühgeborenenretinopathie, die Babys betrifft, die zu früh geboren werden; die Coats-Krankheit, bei der abnorme Blutgefäße in der Netzhaut Flüssigkeit austreten lassen; und persistierendes fetales Augengewebe, bei dem sich Teile des Auges vor der Geburt nicht normal entwickeln. Auch andere Ursachen für eine Netzhautablösung oder Blutungen im hinteren Teil des Auges können ähnliche Veränderungen des Sehvermögens verursachen.
Geschichte
Familien und Gemeinschaften bemerkten schon früher Muster schwerer Sehprobleme bei mehr als einem Verwandten. Oft begannen sie in der Kindheit, wurden aber nicht immer sofort erkannt. Ein Kind stieß im dämmrigen Licht vielleicht häufig gegen Gegenstände, oder ein Erwachsener erfuhr erst bei einer routinemäßigen Augenuntersuchung, dass etwas ungewöhnlich war. Was wir heute familiäre exsudative Vitreoretinopathie oder FEVR nennen, wurde klarer, als Augenärzte diese familiären Muster mit Veränderungen in der Netzhaut verglichen, dem lichtempfindlichen Gewebe am Augenhintergrund.
Die Erkrankung wurde im 20. Jahrhundert in der medizinischen Fachliteratur beschrieben, als Fachleute erkannten, dass sich bei einigen Menschen die Blutgefäße in den äußeren Bereichen der Netzhaut nicht vollständig entwickelt hatten. Zunächst verstanden Ärztinnen und Ärzte FEVR vor allem anhand dessen, was sie bei der Augenuntersuchung sehen konnten, und anhand der großen Spannbreite der Symptome innerhalb derselben Familie. Manche Menschen hatten über Jahre nur milde Veränderungen und gutes Sehvermögen, während andere Blutungen, Narbenbildung oder eine Netzhautablösung entwickelten, die das Sehvermögen gefährden konnte. Diese Variabilität machte es schwieriger, die Geschichte der familiären exsudativen Vitreoretinopathie zusammenzusetzen, weil frühe Berichte nicht immer erkannten, dass diese unterschiedlichen Erscheinungsformen zur selben Erkrankung gehörten.
Als die Bildgebung besser wurde, konnten Ärztinnen und Ärzte die periphere Netzhaut genauer sehen und begannen, mildere Fälle zu erkennen, die zuvor vermutlich übersehen worden waren. Das half zu erklären, warum die frühen Anzeichen der familiären exsudativen Vitreoretinopathie bei manchen Menschen unauffällig, bei anderen aber schwerwiegender sein können. Im Laufe der Zeit hat sich das Verständnis der Erkrankung verändert, doch der zentrale Gedanke blieb derselbe: FEVR beeinträchtigt die Entwicklung der Netzhautgefäße und kann familiär gehäuft auftreten.
Spätere Forschung bestätigte, dass die familiäre exsudative Vitreoretinopathie eine genetische Grundlage hat. Dadurch ließ sich die Verbindung zwischen älteren klinischen Beobachtungen und der modernen Wissenschaft herstellen. Dennoch wird die Geschichte von FEVR weiterhin durch sorgfältige Augenuntersuchungen, die Familienanamnese und eine langfristige Nachsorge geprägt, weil sich die Erkrankung von Mensch zu Mensch deutlich unterscheiden kann. Dieses Wissen hilft zu verstehen, warum Ärztinnen und Ärzte möglicherweise ein Screening von Verwandten empfehlen und warum eine frühe Erkennung so wichtig sein kann, um das Sehvermögen zu schützen.